گزارش یک مورد اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال با تظاهرات گوارشی

چکیده سابقه و هدف: اپیدرمولیز بولوزا مشتمل بر گروهی از بیماری های هتروژنوس ژنتیکی نادر مربوط به پوست است که همگی ویژگی مشترک تاول زدن در پاسخ به تروماهای مکانیکی خفیف را دارا می باشند. با عنایت به نادر بودن بیماری مذکور و علائم غیر معمول آن، این گزارش ارائه گردید. معرفی مورد: بیمار خانم 22 ساله ای است که از دوران طفولیت تا 13 سالگی در پاسخ به تروماهای خفیف دچار تاول های خود بهبود یابنده می شده و با تابلوی دیس فاژی پیشرونده و ادینوفاژی نسبت به جامدات و مایعات به علت تنگی مری از 2 سال قبل تحت بررسی است. در هیستوپاتولوژی، تاول های ساب اپیدرمال منطبق با تشخیص اپیدرمولیز بولوزای نوع جانکشنال مطرح گردید. نتیجه گیری: پزشکان باید در مواجهه با تنگی راجعه مری به همراه علائم پوستی، احتمال این بیماری را در نظر داشته باشند. واژگان کلیدی: اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال، تظاهرات گوارشی، تاول های ساب اپیدرمال.